Spektrum diagnóz - Systémové autoimunitné choroby

Systémové choroby spojiva (SCHS) sú chronické celkové zápalové choroby neinfekčného pôvodu. Pri ich vzniku sa uplatňujú porucha imunity nazývaná autoimunita , preto sa pre ne  používa i pomenovanie   systémové autoimunitné choroby.
Pri autoimunitnej reakcii sa imunitný systém aktivuje a tvorí autoprotilátky  proti antigénom (proteínom  a ich častiam) pochádzajúcim  z buniek  vlastného organizmu.

Okrem postihnutia pohybového aparátu (kĺby, šľachy, svaly) sa pri SCHS  často vyskytuje postihnutie kože, ciev,   svalov, dýchacieho, nervového, krvného   a srdcovo-cievneho systému a  tráviaceho traktu. Tieto príznaky sa u jednotlivých pacientov  rôzne kombinujú, preto pacienti s tou istou chorobou môžu mať rozdielne príznaky a rozdielnu prognózu.  Niektoré  klinické príznaky sa môžu vyskytovať pri viacerých chorobných jednotkách SCHS –  prechodné zápaly kĺbov, šliach, modrenie a belenie prstov rúk (Raynaudov fenomén), zápaly ciev (vaskulitída), svalov (myozitída), zápaly pľúcneho tkaniva.  Okrem toho sa u jedného pacienta môžu súčasne vyskytovať   dve  alebo tri SCHS; vtedy hovoríme o prekrytých syndrómoch. Najznámejšie SCHS sú:

  • Systémový lupus erytematózus
  • Systémová skleróza
  • Dermatomyozitída a polymyozitída
  • Vaskulitídy

 

Systémový lupus erytematózus

Systémový lupus erytematózus (SLE) je  chronické celkové  autoimunitné  ochorenie, ktoré  môže postihnúť rôzne  orgány alebo systémy v tele. Najčastejšie je postihnutie  kĺbov,   šliach, kože, obličiek,  pľúc, kardiovaskulárneho, nervového a hematopoetického systému.   Pri SLE sa tvoria protilátky  proti rôznym zložkám bunkových jadier preto sa volajú antinukleárne protilátky.   Systémový lupus erytematózus  má rozmanitý klinický obraz   s variabilným priebehom. U každého pacienta sa  vyskytujú iné kombinácie príznakov, laboratórnych a imunologických zmien,  preto je  jeho závažnosť choroby a jej  priebeh    je u jednotlivých pacientov rôzny.   Podľa prevažujúcich príznakov a priebehu  sa rozlišuje niekoľko foriem SLE.  Priebeh  SLE je často undulujúci s obdobiami remisie a akútneho vzplanutia a/alebo progresie. okrem   toho môže SLE vytvárať prekryté syndrómy s ostatnými SCHS.   
Kožné príznaky – najčastejšie  vyrážky, koprivka, plošné  sčervenanie kože majú tri štvrtiny pacientov. Typické   sčervenanie kože na lícach a koreni nosa, (tzv.“ motýľovitý erytém“) a padanie vlasov  má   asi polovica chorých. Opuchy kĺbov a šliach bývajú  prechodné, ale  opakujú sa. U niektorých apcientov sa vytvárajú šľachové deformity  na kĺboch rúk. Nevyskytujú sa však deštrukcie kĺbov ako pri reumatoidnej artritíde. Pacienti s lupusom
Majú často alergiu na    slnečné žiarenie, ale slnku sa musia vyhýbať i pacienti, u ktorých sa tento príznak nevyskytuje. Asi u polovice pacientov sa vyskytuje zápal obličiek lupusového pôvodu (lupusová nefritída). Viac ako tretina pacientov môže mať zápal osrdcovníka, pohrudnice, zápal pľúc   a rôzny typ postihnutia nervového systému.    Aj u pacientov bez kĺbových orgánových alebo kožných prejavov pretrvávajú celkové príznaky ako je slabosť, únavnosť, zvýšenie teplôt,  bolesti kĺbov a svalov.  

Prognóza pacientov so SLE sa  v ostatných desaťročiach zlepšila najmä vďaka včasnej diagnostike,   imunosupresívnej liečbe a  starostlivému sledovaniu  pacientov. Základným predpokladom liečby je  stanovenie správnej diagnózy,  aktivity choroby, orgánového postihnutia    a vyhodnotenie  prognostických faktorov.      Liečba SLE by mala byť komplexná -  u každého pacienta individuálna  – zodpovedajúca    závažnosti a aktivite. Liečba je vždy dlhodobá, založená na pravidelnom monitorovaní    aktivity choroby, nežiaducich účinkov  liekov,  prevencii vzplanutia choroby  a  liečbe prípadných orgánových  komplikácií. V ostatných desaťročiach sa výrazne znížila mortalita pacientov so SLE a predĺžilo sa  prežívanie pacientov so SLE.  Napriek tomu   je diagnostika a liečba tejto choroby zložitá. V liečbe sa najčastejšie používajú    glukokrotikoidy, antimalariká a imunosupresíva (imuran, cyklofosfamid, metotrexát).

Sklerodermia a systémová skleróza

Sklerodermia  je označenie pre chorobné  stavy spojené s tuhnutím (sklerózou) kože. Sú to rôznorodé choroby, ktoré   sa odlišujú  príčinou vzniku, klinickými prejavmi a prognózou.
Rozoznávajú sa tieto základné formy sklerodermie:

  1. systémová skleróza
  2. ohraničená (lokalizovaná) sklerodermia  (sclerodermia circumscripta)
  3. syndrómy podobné sklerodermi (pseudosklerodermia)
  4. sklerodermia vyvolaná chemickými látkami

 

Systémová  skleróza

Systémová skleróza (SSc) je   SCHS, ktorá sa prejavuje tuhnutím (sklerózou)  kože a
modrením a belením prstov rúk (Raynaudov fenomén). Postihuje aj kĺby   a vnútorné orgány – najčastejšie pľúca, srdce a pažerák, zriedkavejšie obličky.  Pri SSc sú  poškodené drobné cievy – vrátane  kapilár a zvýšenej mierne sa vytvárajú väzivové vlákna v koži i vnútorných orgánoch.  
Tuhnutie (skleróza) kože sa vyskytuje najčastejšie na rukách, v tvári a na  krku; v týchto prípadoch hovoríme o limitovanej SSc. Ak choroba postihuje kožu celého tela, hovoríme o difúznej (generalizovanej) SSc.   Pacienti s SSc majú kožu v tvári  tuhú, vyhladenú, lesklú (maskovitú), ústa bývajú zmenšené. Podobné zmeny sú i na prstoch rúk,
Pohyblivosť v prstoch rúk je zmenšená,   prsty rúk nemožno vystrieť („drápovité“ postavenie prstov rúk).      Tvorba rán na bruškách  prstov rúk a nad kĺbami rúk, nad lakťami a na nohách  je prejavom porušeného cievneho zásobenia tkanív a  výrazne znižuje  kvalitu života týchto pacientov.
Postihnutie pľúcneho tkaniva sa prejavuje dýchavičnosťou a suchým  kašľom.  V pľúcnom tkanive sa zisťuje zmnoženie väzivových vlákien (pľúcna fibróza). Pri diagnostike týchto zmien sa využíva počítačová tomografia s vysokým rozlíšením (HRCT) a funkčné vyšetrenie pľúc.  Väzivové vlákna môžu byť zmnožené aj v srdcovom svale   a v stene tráviaceho traktu.
Pažerák u pacientov s SSc je  rozšírený a vyskytujú sa poruchy prehĺtania.
Syndróm CREST je jednou z foriem SSc a jeho názov je  skratkou prvých písmen jeho hlavných klinických znakov (C – kalcinóza uloženiny  vápnika v tkanivách, Raynaudov fenomén, Ezofagus – poškodenie pažeráka,  Sklerodaktýlia - skleróza kože na prstoch rúk, Teleangiektázie – rozšírenie drobných ciev v koži).  Vyskytujú sa aj  prekryté syndrómy SSc so syystémovým lupus erytematózus, polymyozitídou, dermatomyozitídou a reumatoidnou artritídou.

Idiopatické zápalové myopatie

Idiopatické zápalové myopatie   (IZM) sú neinfekčné zápalové choroby svalov; patria medzi SCHS.  Okrem zápalu svalov sa u pacientov s IZM vyskytuje i  postihnutie vnútorných orgánov a zisťujú sa  rôzne druhy autoprotilátok. Hlavnými predstaviteľmi IZM sú dermatomyozitída  (DM) a polymyozitída (PM). Pre IZM je charakteristická slabosť, ochabnutie  a bolesti svalov  trupu,  horných a dolných končatín. Pre DM je typické začervenanie nad kĺbami rúk, nad lakťami a v tvári okolo očí.
Laboratórne sú zvýšené enzýmy pochádzajúce z poškodených svalových vlákien. Pri diagnostike sa využíva elektromyografické vyšetrenie a mikroskopické vyšetrenie vzorky postihnutého svalstva.  
Niekedy môžu svalový zápal vyvolať i baktérie, vírusy, lieky a chemické látky.  Niektoré choroby svalov (myopatie) sú nezápalové a často sú podmienené genetickými poruchami.  V liečbe IZM sa tiež využívajú glukokortikoidy, imunosupresíva, ale i liečebná rehabilitácia.

Vaskulitídy

Vaskulitídy patria medzi systémové choroby spojiva. Sú to neinfekčné zápaly ciev. Pri ich vzniku sa tiež uplatňujú poruchy imunity. Postihnuté môžu byť cievy veľké napríklad aorta a cievy odstupujúce z aorty ale aj cievy malé – kapiláry a arterioly, ale  aj žilný systém.  
Príznaky choroby sú veľmi rozmanité – závisia od  veľkosti postihnutých ciev a od orgánov  alebo systémov, v ktorých sa zapálené cievy nachádzajú.
Pacienti s vaskulitídami majú spravidla celkové prejavy (slabosť, malátnosť,  nechutenstvo chudnutie), zvýšené teploty, bolesti kĺbov, svalov, zvýšený tlak krv i, bolesti hlavy, opuchy kĺbov, rúk predkolení. V krvi sa zisťuje zvýšenie zápalových parametrov, pri niektorých vaskulitídach sú prítomné protilátky ANCA.   
Postihnutie ciev
Niekedy sa vyskytujú trombózy ciev (upchatie ciev krvnými zrazeninami), často vzniká nedokrvenosť (ischémia) na končatinách, vnútorných orgánoch.  Na koži sa pritom môžu vyskytovať vyrážky, začerveňanie kože, vredy. Závažný nález na vnútorných orgánoch  (obličky, pľúca srdce, mozog, tráviaci trakt),  môže viesť k výraznej poruche postihnutých orgánov.
Liečba
Vaskulitídy sa liečia glukokortikoidmi, imunosupresívnymi liekmi podobne ako iné systémové choroby spojiva. Pri trombózach sa podávajú lieky  proti krvnej zrážanlivosti.