Hlavné výsledky štúdie SONIA2 ukázali, že nitizinón je účinný liek na liečbu alkaptonúrie

V rámci výstupov projektu DevelopAKUre financovaného z prostriedkov 7. rámcového programu EÚ, ktorého aktivity boli ukončené v roku 2019, boli publikované hlavné výsledky štúdie SONIA2, ktoré ukázali, že nitizinón je účinný a bezpečný na liečbu alkaptonúrie. Tieto výsledky boli publikované v prestížnom časopise Lancet Diabetes Endocrinol (Impact Factor: 2019: 25.340). Na základe týchto výsledkov konzorcium DevelopAKUre vypracovalo žiadosť o registráciu lieku nitizinón (orfadin) na liečbu alkaptonúrie, a túto žiadosť Európska lieková agentúra liek schválila dňa 24. 9. 2020. Tým bol splnený hlavný cieľ projektu DevelopAKUre.

 

Odborné výstupy projektu DevelopAKUre za rok 2020: 
Ranganath LR,Psarelli EE, Arnoux JB, Braconi D, Briggs M, Bröijersén A, Loftus N, Bygott H,Cox TF, Davison AS, Dillon JP, Fisher M, FitzGerald R, Genovese F, Glasova H,Hall AK, Hughes AT, Hughes JH, Imrich R, Jarvis JC, Khedr M, Laan D, Le QuanSang KH, Luangrath E, Lukáčová O, Milan AM, Mistry A, Mlynáriková V, Norman BP,Olsson B, Rhodes NP, Rovenský J, Rudebeck M, Santucci A, Shweihdi E, Scott C,Sedláková J, Sireau N, Stančík R, Szamosi J, Taylor S, van Kan C, Vinjamuri S,Vrtíková E, Webb C, West E, Záňová E, Zatkova A, Gallagher JA. Efficacy andsafety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): aninternational, multicentre, open-label, randomised controlled trial.
Lancet DiabetesEndocrinol. 2020 Sep;8(9):762-772. 

Ranganath LR,Milan AM, Hughes AT, Khedr M, Davison AS, Shweihdi E, Norman BP, Hughes JH,Bygott H, Luangrath E, Fitzgerald R, Psarelli EE, van Kan C, Laan D, Olsson B,Rudebeck M, Mankowitz L, Sireau N, Arnoux JB, Le Quan Sang KH, Jarvis JC,Genovese F, Braconi D, Santucci A, Zatkova A, Glasova H, Stančík R, Imrich R,Rhodes NP, Gallagher JA. Homogentisic acid is not only eliminated by glomerularfiltration and tubular secretion but also produced in the kidney inalkaptonuria. 
J Inherit Metab Dis. 2020 Jul;43(4):737-747. 

Andrea Zaťková, Helena Glasová, Richard Imrich. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. Newslab č.1/2020 Ročník XI. 

Mediálne výstupy projektu DevelopAKUre za rok 2020:

Európska lieková agentúra vydala odporúčanie - Denník N 29. 9. 2020
https://dennikn.sk/minuta/2059156/ 

Slováci vyvinuli liek na doposiaľ neliečiteľnú chorobu. SME 28. 9. 2020
https://primar.sme.sk/c/22497812/slovaci-vyvinuli-liek-na-doposial-neliecitelnu-chorobu-trpi-nou-vyse-200-slovakov.html 


Slovenskí vedci vyvinuli liek na vzácnu chorobu. TASR - Dobré noviny 29.09.2020
https://www.dobrenoviny.sk/c/190361/slovaci-spolupracovali-na-vyvoji-lieku-na-alkaptonuriu-cakaju-na-jeho-schvalenie 

First treatmentfor rare metabolic disorder alkaptonuria. European Medicines Agency (News)18.09.2020
https://www.ema.europa.eu/en/news/first-treatment-rare-metabolic-disorder-alkaptonuria

Success in DevelopAKUre: approval for Orfadin to treat patients with AKU. EuropeanComission (News) 26 October 2020
https://ec.europa.eu/info/news/success-developakure-approval-orfadin-treat-patients-aku-2020-oct-26_sk 

EMA recommends seven medicines forapproval after September meeting. European Pharmaceutical Review 22.9.2020
https://www.europeanpharmaceuticalreview.com/news/128992/ema-recommends-seven-medicines-for-approval-after-september-meeting/ 

Long-Awaited Drug for Alkaptonuria(AKU), the First “Inborn Error,¨ On the Way to Approval in Europe. PLOS BLOGSDNA Science 1.10.2020
https://dnascience.plos.org/2020/10/01/long-awaited-drug-for-alkaptonuria-aku-the-first-inborn-error-on-the-way-to-approval-in-europe/ 

Orfadin® (nitisinone) receivespositive opinion from CHMP for treatment of AKU. PRNewswire 18.9.2020
https://www.prnewswire.com/news-releases/orfadin-nitisinone-receives-positive-opinion-from-chmp-for-treatment-of-aku-301133883.html 

Study shows first known effectivetreatment for rare genetic disease alkaptonuria. Medical Express 8.10.2020
https://medicalxpress.com/news/2020-10-effective-treatment-rare-genetic-disease.html 

Drug used in weedkiller could helpthousands suffering from 'black bone disease'. Skynews 5.12.2020
https://news.sky.com/story/drug-used-in-weedkiller-could-help-thousands-suffering-from-black-bone-disease-12151578