Medzinárodný deň zriedkavých chorôb: Nové možnosti liečby alkaptonúrie

Na konci februára si každoročne pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb (Rare Disease Day). Patrí k nim aj alkaptonúria (AKU) alebo „choroba čiernych kostí“, ktorá má na Slovensku jednu z najvyšších prevalencií na svete. Výskumu poznatkov o AKU a novým možnostiam liečby sa venuje Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch (NÚRCH) aj v rámci projektov Centrum pre pokročilé terapie chronických zápalových ochorení a Systémová verejná infraštruktúra – biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia, spolufinancovaných z Európskeho fondu regionálneho rozvoja. Výsledky sú priebežne zverejňované v odborných publikáciách. Dve z nich vyšli koncom minulého roka v lekárskom časopise Interná medicína.

Článok kolektívu autorov z NÚRCH-u a Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied (BMC SAV) pod názvom Alkaptonúria: vzťah genotyp – fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia sumarizuje najnovšie poznatky v oblasti genetiky, klinického obrazu a diagnostiky AKU, ale venuje sa i vývoju tohto ochorenia a ťažkostiam, ktoré sa stupňujú s pribúdajúcim vekom pacienta. Publikácia vznikla vďaka podpore EÚ v rámci operačného programu Integrovaná infraštruktúra pre projekt: Centrum pre pokročilé terapie chronických zápalových ochorení, kód ITMS2014+: 313011W410, spolufinancovanéhoz Európskeho fondu regionálneho rozvoja. Článok vyšiel v odbornom lekárskom časopise Interná medicína č. 9/2021.

Výstupom ďalšieho výskumu bola opäť spoločná publikácia NÚRCH-u a BMC SAV s názvom Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment. Autori sa v ňom zaoberajú najmä potrebou dostupnosti nového lieku nitizonín pre všetkých s touto diagnózou, ako aj znížením vedľajších účinkov liečby či následkov ochorenia prostredníctvom komplexného manažmentu pacienta. Publikácia vznikla vďaka podpore EÚ v rámci operačného programu Integrovaná infraštruktúra pre projekt: Systémová verejná infraštruktúra – biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia, kód ITMS2014+: 313011AFG5, spolufinancovaného z Európskeho fondu regionálneho rozvoja. Článok vyšiel v odbornom lekárskom časopise Interná medicína č. 10/2021.

Alkaptonúria je dedičná porucha v metabolizme tyrozínu s hromadením kyseliny homogentízovej. Prejavuje sa najmä tmavým močom a charakteristickým postihnutím spojivového tkaniva. Národný ústav reumatických chorôb sa výskumom tohto vzácneho ochorenia a možnosťami jeho liečby zaoberá dlhodobo. V rámci spoločného projektu medzinárodného konzorcia dvanástich partnerov DevelopAKUre sa vedeckým tímom podarilo ukončiť klinický vývoj nitizonínu, ako jediného doposiaľ účinného lieku na liečbu alkaptonúrie. Paradoxom je, že kým vo väčšine krajín Európskej únie majú pacienti liečbu už plne hradenú zo zdravotného poistenia, u nás zatiaľ poisťovne tento liek nepreplácajú.

V súčasnosti je celosvetovo evidovaných zhruba 8-tisíc ojedinelých chorôb, ktorými trpí okolo 300 miliónov ľudí. Práve im je venovaný Medzinárodný deň zriedkavých chorôb (Rare Disease Day), ktorý pripadá na posledný februárový deň. Na našom území pomáha chorým Slovenská aliancia zriedkavých chorôb a ďalšie pacientske organizácie ako napríklad Klub čiernych kostí pri Lige proti reumatizmu SR, ktorý združuje práve ľudí s alkaptonúriou.